HORIZONTE EUROPA: Desarrollo de nuevas terapias eficaces para las enfermedades raras

Resultados esperados

Este tema tiene como objetivo apoyar las actividades que permiten o contribuyen a uno o varios impactos esperados del destino 3 «Abordar las enfermedades y reducir la carga de morbilidad». Para ello, las propuestas en este tema deben tener como objetivo la obtención de resultados que se dirijan, se adapten y contribuyan a algunos de los siguientes resultados esperados:

Los investigadores y desarrolladores hacen el mejor uso de los conocimientos y recursos más avanzados para un desarrollo rápido y eficaz de nuevas terapias para enfermedades raras.
Los investigadores y desarrolladores aumentan la tasa de éxito en el desarrollo de terapias para enfermedades raras empleando modelos preclínicos sólidos, métodos, tecnologías, biomarcadores validados, resultados fiables comunicados por los pacientes y/o diseños innovadores de ensayos clínicos.
Los desarrolladores y los reguladores avanzan más rápidamente hacia la aprobación del mercado de nuevas terapias para enfermedades raras (sin ninguna opción de tratamiento aprobada actualmente) debido a un mayor número de intervenciones probadas con éxito en las últimas etapas del desarrollo clínico.
Los profesionales sanitarios y las personas que viven con una enfermedad rara tienen acceso a nuevas intervenciones terapéuticas y/o medicamentos huérfanos.

Alcance

A pesar de la considerable cantidad de conocimientos que se han acumulado y de los nuevos medicamentos huérfanos desarrollados en los últimos años, el número de terapias disponibles para las enfermedades raras sigue siendo bajo, ya que menos del 6% de las enfermedades raras tienen una opción de tratamiento aprobada.

La evaluación conjunta de los reglamentos sobre medicamentos huérfanos y medicamentos pediátricos concluyó que dichos reglamentos han impulsado el desarrollo de nuevas terapias para las enfermedades raras, pero aún no han logrado dirigir adecuadamente la investigación y la innovación en las áreas de mayor necesidad médica insatisfecha. En realidad, existe una necesidad médica urgente no satisfecha para el desarrollo de terapias para enfermedades raras, donde todavía no hay ninguna opción terapéutica aprobada disponible.

Por lo tanto, las propuestas deben tener como objetivo el desarrollo de terapias para enfermedades raras sin opción terapéutica aprobada. Las propuestas deben centrarse en grupos de enfermedades raras con puntos en común, como características biológicas compartidas, posiblemente dentro de la misma área médica y/o en diferentes áreas médicas dentro del panorama de las enfermedades raras. Por lo tanto, las propuestas no deben dirigirse a una sola enfermedad (por ejemplo, con un Orphacode que represente una sola enfermedad).

Las terapias que se desarrollen pueden incluir una amplia familia de intervenciones terapéuticas como moléculas pequeñas, medicamentos de terapia avanzada, reutilización de medicamentos existentes, incluyendo intervenciones no farmacológicas y/o sus combinaciones, según corresponda. Deberán tenerse en cuenta los aspectos relacionados con el sexo y el género, cuando sea pertinente. Para garantizar que las necesidades de las personas que viven con una enfermedad rara se abordan adecuadamente, se recomienda encarecidamente la participación de los representantes de los pacientes en todas las fases del proceso de investigación y desarrollo. Las enfermedades infecciosas raras y los cánceres raros están excluidos de este tema y no se tendrán en cuenta.

El tema apoyará propuestas que cubran varias etapas diferentes en el camino de la innovación (es decir, investigación traslacional, preclínica, clínica, validación en el entorno clínico y/o en el mundo real, etc.), según corresponda. Se fomenta la participación de las PYMEs con el objetivo de fortalecer la base científica y tecnológica de las mismas y valorizar sus innovaciones en beneficio de las personas que viven con una enfermedad rara.