El objetivo general de este tema de la convocatoria es acortar el camino hacia el diagnóstico de las enfermedades raras mediante el uso de la exploración genética del recién nacido/pediátrico (los niños durante sus primeras semanas de vida); y, mediante la aplicación de tecnologías digitales avanzadas que permitan el diagnóstico/identificación de las enfermedades raras. Esto último podría requerir la consolidación de los esfuerzos fragmentados existentes.
Objetivos específicos
- Evaluación y desarrollo de una visión general estratégica y completa de los recursos existentes de ER convergentes, por ejemplo, bases de datos, registros (como la plataforma de ER de la UE), proyectos de historia natural, plataformas, redes de referencia, centros académicos de excelencia de enfermedades raras (por ejemplo, las redes de referencia europeas (RER)), e iniciativas para la evaluación/identificación de posibles colaboraciones y sinergias;
- Federación de bases de datos de ER disponibles en un repositorio de metadatos de ER que se puede utilizar para el aprendizaje automático u otras herramientas digitales avanzadas;
- Creación conjunta de una estrategia sostenible para el examen genético de los recién nacidos y su puesta a prueba. Esto podría comenzar directamente después de lograr el objetivo 1;
- Basado en los resultados de los objetivos 1 y 2:
- Reorganización del algoritmo de diagnóstico preexistente de IA para identificar a los pacientes con DR de aparición temprana en los registros sanitarios electrónicos (EHR). Esto incluirá al menos 3 pilotos en enfermedades raras más conocidas (en el entendimiento de que las soluciones y algoritmos desarrollados o adaptados deben ser susceptibles o hacerse susceptibles de ser emulados para conjuntos más grandes de ER más conocidas) en los que se disponga de datos más sólidos para entrenar y probar el algoritmo o los algoritmos de IA, y/o;
- Diseño y desarrollo de nuevo(s) algoritmo(s) de IA para lograr el objetivo anterior.
- Basado en los conocimientos generados por los objetivos 1, 2 y 4, ya sea con el nuevo propósito o el desarrollo de un “verificador de síntomas” de diagnóstico amplio de ER de IA para ayudar a los pacientes de ER no diagnosticados que van de un proveedor de atención de la salud (PSM) a otro. Además, la exploración de otras opciones viables para aplicar el verificador de síntomas en soluciones factibles para los PSM y los pacientes.
Impacto esperado
En sus propuestas, los solicitantes deberán describir la forma en que los resultados del proyecto contribuirán a los siguientes impactos e incluir, siempre que sea posible, la línea de base, los objetivos y los parámetros para medir el impacto.
Fecha límite
29 de septiembre de 2020 17:00:00 hora de Bruselas
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