El objetivo general de este tema de la convocatoria es acortar el camino hacia el diagnóstico de las enfermedades raras mediante el uso de la exploración genética del recién nacido/pediátrico (los niños durante sus primeras semanas de vida); y, mediante la aplicación de tecnologías digitales avanzadas que permitan el diagnóstico/identificación de las enfermedades raras. Esto […]